阳光讯（记者 张伟）8月8日九游会J9，王人女士（假名）携家东谈主将一面终点的锦旗送至宝鸡市妇幼保健院遗传优生推行室，抒发了对科室及唐凯主任最竭诚的戴德。

本来，王人女士家第一个孩子几年前被会诊为矮小症。因此第二次孕珠时卓绝火暴，发怵存在基因问题导致二胎也会出现肖似情况。因此，即使早期产检未见卓绝，王人女士仍条目进行羊水穿刺查验。唐凯主任在了解情况后，为进一步缓解其火暴情况，提议王人女士在此基础上同期进行全外显子高通量测序（WES检测）。

几日的恭候之后，羊水穿刺成果未见彰着致病性卓绝，得现时期产检成果。而WES检测分析成果为：送检标本MMUT基因错义/杂合突变，PEX12基因移码突变，PCNT基因错义突变。

张开剩余61%

王人女士在周末拿到WES检测论说后，第一时分在鸠合上自行查阅信息，又因鸠合信息混乱且大部分评释不够了了以致我方卓绝火暴，反复电话斟酌唐凯主任以上基因突变是否对宝宝的健康有影响？诚然是周末休息时分，但唐凯主任仍讲求地给王人女士进行检测成果分析，并进行豪情引导，提议孕妈：“以上测序分析突变基因均为AR遗传（常染色体隐性遗传）花样，胎儿均为捎带者，一般不抒发疾病进展，可宽泛妊娠、产检，降生后评估胎儿健康”。最终，王人女士及家东谈主十足放下豪情累赘，因此，出现了前文中送锦旗的一幕。

大夫提议

诸君孕妈，孕期记挂宝宝健康很宽泛，但别让“百度”和AI 加重你的火暴。网上信息碎屑化、起首杂，个案和单方面解读易让东谈主对号入座，徒增震惊。

其实，圭表产检才是判断胎儿健康的可靠依据。按大夫安排作念好产检，不管是论说里的“卓绝”仍是我方有疑问都先别搜百度，先听医陌生析更稳当；同期，试着给我方的火暴设个胁制，让更多的心念念放到关爱养分、休息、合理疏导这些我方坐窝能作念好的事情上来，有胎儿健康猜忌就来跟大夫聊聊天。

你的坦然，是给宝宝的好礼物。

宝鸡市妇幼保健院遗传优生推行室行为宝鸡市产前会诊中心推行室，不仅承担着全市产前会诊、更生儿疾病筛查与产前筛查、遗传性疾病检测分析、生殖不孕推行室责任，同期始终坚执对疑难或卓绝论说的解读与遗传斟酌办事。科室团队秉执精医技、保健康的行状信念，助力产前会诊与优生优育，为全市妇儿子童添砖加瓦。

唐凯简介

唐凯，主任锻真金不怕火师、降生劣势防控高等斟酌师。宝鸡市妇幼保健院遗传优生推行室主任，宝鸡市更生儿疾病筛查中心、产前筛查与会诊中心推行室主任，宝鸡市有杰出孝敬拔尖东谈主才。

擅长：更生儿疾病筛查、产前筛查及会诊、细胞及分子遗传学推行室检测与斟酌九游会J9。

发布于：陕西省